فرمول ژنتیکی انسان
DNA (اسید دئوکسی-ریبونوکلئیک) الگویی برای تمامی زندگی ها، از کوچکترین مخمرها تا انسان ها، می باشد. این الگو مجموعه ای از دستورالعمل ها را برای ترکیب هزاران پروتئین مختلف که ما را شکل می دهند، فراهم می کند. همچنین این الگو فرآیند ترکیب را به شدت کنترل می کند، به منظور جلوگیری از عدم کنترل شدن قسمت های ترکیب.
مولکول زندگی
اگرچه همه ما به شکل مختلفی به نظر می رسیم، اما ساختار پایه DNA ما یکسان است. این ساختار، از بلوک های شیمیایی به نام بازها یا نوکلئوتیدها تشکیل شده است. آنها با یکدیگر به ترتیب دقیقی ارتباط برقرار می کنند. بازه هایی که به هم متصل می شوند، می توانند واحدهای کاربردی به نام ژن ها را شکل دهند، که دستورالعمل های تولید پروتئین مینویسند. هر ژن یک پروتئین رمزگذاری می کند آنها ساختارهایی مانند پوست یا مو را شکل می دهند، اطلاعات را به ارگان های دیگر بدن منتقل می کنند، و باعث مقابله با عوامل عفونی مانند باکتری ها می شوند. پروتئین ها و سلول ها، واحدهای پایه ای بدن را تشکیل می دهند و هزاران فرآیند شیمیایی پایه ای را برای حفظ زندگی اجرا می کنند. تنها 1.5٪ از کل DNA، به عنوان ژن های پروتئین ساز واقعی، عمل می کند.
مارپیچ دوگانهٔ دی‌ان‌ای
در اکثر جاندار ها، از جمله انسان ها، رشته های طولانی از DNA به هم پیچیده شده و یک ساختار مارپیچی راست دست به نام دو پیچ شکل می دهند. پیچ شامل یک اسکلت شکری (دئوکسی ریبوز) و فسفات است و دو یازده بلوک بازمانده که در وسط به یکدیگر چسبیده اند، شامل پیوندهای پایه همتایی می شود. هر پیچ حاوی حدود ده جفت باز هستند.
- سیتوزین
- گوانین
- تیمین
- آدنین
- محور دی ان ای
اسکلت DNA شامل واحدهای متناوب فسفات و یک شکر به نام دئوکسی ریبوز می باشد.
بسته بندی دی‌ان‌ای
ژنوم انسان از حدود ۳ میلیارد DNA باز تشکیل شده است -اگر از انتها به انتها کشیده شود، حدود دو متر و نیم از DNA در هر سلول وجود دارد. بنابراین برای جاشدن در داخل هر سلول، باید DNA را بسته بندی کرد. DNA به ساختارهای غلیظی به نام کروموزوم ها تجمع می کند. هر سلول دارای ۲۳ جفت کروموزوم (مجموعاً ۴۶) است – یک مجموعه از هر والدین. برای بسته بندی DNA، ابتدا دو پیچ از چرخه هلیکسی دور پروتئین های هیستون، تشکیل شده و یک ساختار شبیه به یک رشته مرواریدی شکل می گیرد. این “مرواریدها” در اطراف هم پیچیده شده و به ساختار “کروماتین” تبدیل می شوند. زمانی که یک سلول برای تقسیم آماده می شود، کروماتین به سمت خود تنگ می شود و به کروموزوم های تنگ و فشرده تری تبدیل می شود.
تولید شدن پروتئین
پروتئین ها از واحدهای سازنده به نام آمینو اسیدها تشکیل شده اند که به صورت زنجیره ای به هم پیوسته و تا حدی خمیده می شوند. هر سه جفت پایه DNA برای یک آمینو اسید کد می کند. بدن ۲۰ نوع آمینو اسید متفاوت تولید می کند – دیگران با خوردن غذا به دست می آید. سنتز پروتئین از دو مرحله تشکیل شده است: ترانسکریپشن و ترجمه. در ترانسکریپشن، دو پیچ DNA باز شده و DNA تک رشته ای نمایان می شود. به ترتیبی که دنباله های مکملی از یک مولکول مرتبط به نام RNA (اسید ریبونوکلئیک) کپی از توالی DNA را تشکیل می دهد که به مبدأ DNA برای ترجمه به پروتئین متصل شود. این “RNA پیامبر” به ریبوزوم ها سفر می کند، جایی که به رشته های آمینو اسیدها ترجمه می شود. سپس در ساختار سه بعدی یک پروتئین خاص خمیده می شوند.
جفت پایه
DNA از بلوک های سازنده جیبی ها تشکیل شده است. چهار نوع بلوک وجود دارد: آدنین (A)، تیمین (T)، سیتوزین (C) و گوانین (G). هر بلوک به یک گروه فسفات و یک حلقه شکر دوکسی ریبوز متصل می شود تا یک نوکلئوتید شکل گیرد. در انسان ها، بلوک ها به جفت شدن با هم، یک هلیکس دو رشته ای را تشکیل می دهند که در آن آدنین با تیمین و سیتوزین با گوانین جفت می شوند. دو رشته به یکدیگر “تکمیل کننده” هستند. حتی اگر آن ها باز شوند، می توانند باز هم قرار گیرند و به یکدیگر متصل شوند.
ژن ها
ژن یک واحد از DNA است که برای تولید پروتئین لازم است. اندازه ژن ها از چند صد تا میلیون ها جفت پایه متغیر است. آنها کنترل کننده توسعه ما هستند، اما در پاسخ به عوامل محیطی هم روشن و خاموش می شوند. به عنوان مثال، زمانی که یک سلول ایمنی با یک باکتری روبرو می شود، ژن ها روشن می شوند که آنتی بادی ها را برای نابودی آن تولید می کنند. بیان ژن توسط پروتئین ها که به توالی های تنظیمی در هر ژن متصل می شوند.
ژنوم انسان
اقلام مختلف حاوی ژن‌های مختلفی هستند، اما نسبت غافل‌گیر کننده‌ای از ژن‌ها، بین انواع مختلف از موجودات، مشترک است. به عنوان مثال، تقریباً نیمی از ژن‌های موجود در انسان‌ها در موز‌ها هم یافت می‌شود. با این حال، امکان جایگزینی نسخه موزی یک ژن، با یک نسخه انسانی، وجود ندارد، زیرا تغییرات در ترتیب جفت پایه‌ها در هر ژن، ما را از یکدیگر تمایز می‌دهد. در انسان‌ها، ژنوم در حدود ۰.۲ درصد تفاوت دارد، در حالی که تفاوت بین ژنوم انسان و شامپانزه، حدود ۵ درصد است. ژن‌های انسان در بین ۲۳ جفت از کروموزوم‌ها ناهمگونانه تقسیم شده‌اند و هر کروموزوم شامل بخش‌هایی با ژن‌های فراوان و یا کم‌ژن است. وقتی که کروموزوم‌ها رنگ آمیزی شوند، تفاوت‌های بین این مناطق، به عنوان نواحی روشن و تیره، ظاهر ویژه‌ای به کروموزوم‌ها می‌بخشد. تعداد ژن‌ها را محققان در حال حاضر بین ۲۰۰۰۰ تا ۲۵۰۰۰ ژن را برآورد می‌کنند.
- کاریوتایپ
این یک پروفایل سازمان‌یافته از کروموزوم‌ها در سلول‌های کسی است که براساس اندازه آنها تنظیم شده است. مطالعه کاریوتایپ کسی به پزشکان این امکان را می‌دهد که تعیین کنند آیا کروموزوم‌هایی از دست رفته یا ناهنجار هستند یا خیر.
مهندسی ژنتیک
این شکل از دستکاری ژنی، ما را قادر می سازد که ژن خراب را با یک ژن عملکردی جایگزین کنیم یا ژن های جدیدی را معرفی کنیم. موش هایی با نور دهی در تاریکی، با معرفی یک ژن مدفوع مدلینگ کننده پروتئین فلورسنت مارمولک به ژنوم موش ساخته شد. پیدا کردن راه های ایمن برای تحویل ژن های جایگزین به سلول های درست در انسان می تواند منجر به درمان بسیاری از بیماری های وراثتی گردد که به آنها ژن درمانی می گویند.
